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Síndrome De Down En Bebés: Causas, Síntomas Y Tratamiento

Síndrome De Down En Bebés: Algunas dolencias genéticas tienen un impacto duradero. El síndrome de Down es uno de esos trastornos que afecta a una persona física y psicológicamente. La afección puede ser limitante, pero no cuando a la persona con síndrome de Down se le da todo el aliento que necesita para navegar por la vida sin problemas.

Entonces, ¿qué es el síndrome de Down y cómo afecta a los bebés? ¿Hay alguna cura para la condición?

¿Qué Es El Síndrome De Down?

El síndrome de Down es una condición en la que la persona tiene un conjunto adicional del cromosoma 21, que también es el autosoma humano más pequeño. Significa que hay tres cromosomas en lugar de dos, lo que le da al síndrome de Down el nombre de trisomía 21.

El material genético del cromosoma extra afecta el desarrollo del embrión, causando una serie de anomalías que tienen un efecto de por vida en el individuo.

La trisomía 21 fue descrita por primera vez con precisión por el médico inglés John Langdon Down en el año 1866. Desde entonces, la afección se ha denominado síndrome de Down.

¿Qué Causa El Síndrome De Down?
La anomalía genética del cromosoma 21 es la causa fundamental de la enfermedad. El defecto en sí puede ocurrir debido a tres razones, que conducen a tres tipos de síndrome de Down:

1. Múltiples copias del cromosoma 21: Es la forma más común de síndrome de Down, conocida como trisomía 21. Aquí, el bebé nace con tres copias del cromosoma 21.

El óvulo y el esperma contienen 23 cromosomas cada uno, que se transmiten al embrión (bebé). Por lo tanto, el embrión o el cigoto tiene 46 cromosomas. Sin embargo, durante la división celular en el útero, el feto desarrolla abruptamente una copia extra del cromosoma número 21, lo que lleva a la trisomía 21. Alrededor del 95% de los bebés que nacen con síndrome de Down tienen trisomía 21.

2. Cromosoma roto: el bebé nace solo con un cromosoma roto 21. La parte rota del cromosoma 21 se adhiere al cromosoma 14, dejando el cromosoma 21 incompleto y el cromosoma 14 con un accesorio adicional.

3. Sucede principalmente debido a mutaciones genéticas en el óvulo o espermatozoide, lo que significa que el padre o la madre, a pesar de estar sanos, pasaron un gameto que contenía una mutación genética inusual. Este tipo de síndrome de Down se llama síndrome de Down de translocación , y representa el 3-4% de los casos de síndrome de Down.

4. Trisomía mixta: también se llama síndrome de Down mosaico y es muy rara, constituyendo menos del 1% de todos los casos de síndrome de Down. En este caso, algunas células del cuerpo tienen tres copias del cromosoma 21, mientras que el resto tiene un par normal del cromosoma 21. Las que tienen esta afección tienen las mismas características que las que tienen trisomía 21, pero a veces los síntomas son menos severos.

El síndrome de Down es fundamentalmente el resultado de una anormalidad cromosómica. Pero nadie sabe con precisión qué causa la mutación genética.

¿Cuáles Son Los Factores De Riesgo Para El Síndrome De Down?

La edad materna es el factor más importante que puede aumentar las posibilidades de que un bebé nazca con síndrome de Down. Las mujeres mayores de 40 años tienen el mayor riesgo de tener un bebé con síndrome de Down.

Tenga en cuenta que las mujeres menores de 30 años también tienen un riesgo de tener un bebé con síndrome de Down, aunque es significativamente menor en comparación con las mujeres mayores. Los síntomas del síndrome de Down varían de un individuo a otro, dependiendo de varios parámetros que no sean la edad de la madre.

¿Cuáles Son Los Síntomas Del Síndrome De Down?

Los bebés con síndrome de Down pueden tener el tamaño y peso normal al nacer. Solo eventualmente la condición puede hacerse más pronunciada. Los síntomas del síndrome de Down varían, pero los siguientes son los más típicos:

Ojos pequeños, inclinados y en forma de almendra que giran hacia arriba. La piel sobre el párpado superior también puede parecer un poco caida.
Nariz pequeña con un puente aplanado (cartílago de la nariz).
Orejas pequeñas que se doblan ligeramente hacia arriba.
Cuello corto.
Una boca pequeña, que el niño tiene problemas para cerrar. La lengua puede aparecer más larga debido a esto.
Pequeñas manos y dedos. Pueden tener uno o dos pliegues en la palma en lugar de los tres pliegues habituales.
Altura más corta que sus compañeros.
Tono muscular bajo también llamado hipotonía. Puede hacerse evidente una vez que el bebé crezca.
Estos son los síntomas generales de la condición. Si observa estos síntomas, lleve al bebé a un médico luego del embarazo para un diagnóstico.

Con los exámenes adecuados esta condición se puede diagnosticar desde el embarazo.

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